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¿Cuáles son los síntomas de Miastenia gravis?

La presentación más habitual suele ser la fatiga muscular con la actividad. Es decir, pérdida de fuerza o debilidad muscular al realizar movimientos repetitivos y que suelen mejorar con el reposo.

Suele presentarse de manera insidiosa o subaguda, pasando en algunas ocasiones desapercibida hasta etapas avanzadas. Los músculos que más evidentemente se ven afectados son los músculos de la cara como los párpados, los músculos de la deglución, expresiones faciales o los músculos de la masticación. 

Según el grupo muscular que se afecte los pacientes pueden presentar síntomas específicos como diplopía (visión borrosa), ptosis (caída del párpado), dificultad para comer o deglutir, debilidad de los músculos de los hombros o del cuello.

¿Cómo se define la Miastenia Gravis?

La miastenia gravis (MG) es una enfermedad autoinmune que se caracteriza por la presencia de debilidad muscular fluctuante y fatiga de distintos grupos musculares.

Los responsables del fallo en la transmisión sináptica que producen las manifestaciones clínicas son los anticuerpos dirigidos contra los receptores nicotínicos de acetilcolina de la membrana postsináptica en la unión neuromuscular.

La prevalencia de la miastenia gravis es aproximadamente de 5 casos por cada 100 mil personas.

Afecta a individuos de todas las edades, con una predilección por mujeres de entre 20 y 40 años y varones entre la sexta y séptima décadas de la vida. La miastenia gravis neonatal afecta a un 15% de los niños de madres miasténicas.

¿Qué produce la Miastenia Gravis?

Probablemente la miastenia gravis sea una de las enfermedades autoinmunes mejor estudiadas. El defecto principal es una reducción en el número de receptores de acetilcolina en la unión neuromuscular.

Los anticuerpos contra receptores para acetilcolina (ACRA) reducen el número de receptores a través de varios mecanismos: bloqueo del receptor, destrucción del receptor vía activación del complemento y aceleración de la endocitosis del receptor. En la miastenia gravis la cantidad de acetilcolina liberada por la terminas presináptica es normal. Debido a la reducción en el número de receptores, eso provoca la sintomatología de la enfermedad.

Síntomatología y signos de alarma

Los datos que se han asociado a gravedad son la dificultad para deglutir (pasar alimentos), o la afección de los músculos respiratorios. Cuándo un paciente presenta datos de afección de estos grupos musculares debe ser atendido en terapia intensiva, incluso requiriendo soporte ventilatorio (intubación orotraqueal), ya que su cuerpo no es capaz de respirar por sí solo.

La miastenia gravis se caracteriza por:

  • Debilidad y fatiga muscular que afecta a distintos grupos de músculos.
  • La debilidad muscular empeora con la actividad y mejora con el reposo.
  • Los músculos oculares, faciales y bulbares son los más frecuentes afectados por la enfermedad.
  • Esta predilección por ciertos grupos musculares se ha atribuido a varios factores, uno de los cuales es la diferencia de temperatura entre estos músculos.
  • Los pacientes con miastenia gravis manifiestan empeoramiento de la debilidad muscular con infecciones intercurrentes, fiebre, agotamiento físico o emocional.
  • La debilidad muscular puede mejorar con el frío y es la base de uno de los métodos de diagnóstico clínico.
  • La debilidad muscular puede precipitarse de forma aguda con compromiso muscular generalizado, pero afectando especialmente a la musculatura y la función respiratoria.
  • La crisis miasténica se caracteriza por influencia respiratoria que requiere asistencia respiratoria mecánica, y ocurre en el 15-20% de los pacientes con miastenia gravis.
  • La infección respiratoria (bacteriana o viral) es la causa más frecuente de provocación.

¿Cómo se realiza el diagnóstico?

El diagnóstico generalmente inicia con la sospecha clínica. Para esto, el especialista en neurología realiza un exhaustivo interrogatorio y exploración física para recopilar la mayoría de los datos que orienten o descarten esta enfermedad.

Existen pruebas específicas, como la prueba de Tensilon realizada con medicamentos, pruebas electrofisiológicas para valorar la fuerza y estímulo de los músculos, o incluso la medición de anticuerpos contra los componentes de la placa neuromuscular. 

Al ser una enfermedad rara, siempre es necesario descartar causas más comunes, como por ejemplo eventos cerebrovasculares (infartos o hemorragias cerebrales), o algún tipo de parálisis. Incluso, en algunas ocasiones es necesario descartar otro tipo de enfermedades raras como la esclerosis múltiple, enfermedades nutricionales o enfermedades reumatológicas.

El neurólogo es quien se encargará de esta tarea dependiendo de los datos y síntomas que presente cada paciente. 

Prueba de Tensilón:

Se aconseja realizar la prueba en condiciones de doble ciego con la administración de una solución fisiológica como placebo. Esta prueba es de gran utilidad en pacientes con ptosis o debilidad de los músculos extraoculares y tiene una sensibilidad del 80 al 95% en pacientes con miastenia gravis ocular (MGO).

Pruebas electrofisiológicas:

La estimulación repetitiva de distintos nervios es el método electrofisiológico más frecuentemente utilizado para detectar una alteración de la transmisión neuromuscular. La temperatura del miembro que se va a estudiar debe ser mayor de 34°C y el paciente debe abstenerse de tomar inhibidores de la colinesterasa 12 horas antes del estudio. Se aplican de cuatro a seis estímulos a una frecuencia de 2 Hz, antes y después de 30 segundos de ejercicio.

Se repiten estos estímulos en intervalos de 1 minuto hasta 5 minutos después de finalizado el ejercicio. La prueba se considera positiva cuando existe una diferencia de amplitud de más del 10% entre el primer y quinto potencial evocado. Esta prueba no es específica de la miastenia gravis ya que puede ser positiva en otras enfermedades neuromusculares.

Los anticuerpos contra receptores de acetilcolina (ACRA), se muestran en un 75-85% de los pacientes con miastenia gravis. Existen tres tipos de anticuerpos: bloqueantes, moduladores y de ligadura. En los estudios radiológicos, un 10% de los pacientes que tienen miastenia gravis padecen timomas. La mayoría de estos tumores son benignos, pero son localmente invasores. Por esta razón, se recomienda obtener una tomografía computarizada o una resonancia magnética de tórax en todo paciente diagnosticado con miastenia gravis.

Tratamiento en la miastenia gravis

El tratamiento de la miastenia gravis ha avanzado en los últimos años especialmente debido a la disponibilidad de nuevos fármacos; sin embargo, todavía se discute cuál es el tratamiento más eficaz para los pacientes con esta enfermedad.

Ningún tratamiento ha demostrado ser eficaz en estudios clínicos rigurosos, no existe un régimen terapéutico uniforme para todos los pacientes, de manera que el tratamiento debe ser individualizado. El tratamiento ideal debería ser eficaz, tener efectos secundarios mínimos, ser de fácil administración y de bajo costo.